8 من ورشة الطب الجديد: التثلث الصبغي 21، أو ما يسمى بمتلازمة داون أو المنغولية
في هذا الفصل، أودُّ أن أُقدِّمَ لمحةً عن "ورشة العمل" التي أُجريها، أي عن المشاكل الطبية المهمة التي لم تُحَلَّ بعد، والحالات التي تُعرَضُ عليَّ. ولهذا الغرض، اخترتُ ما يلي: تتعلق الحالة بابنة طبيب شابة، وقد سمح لي مشكورًا بنشر الحالة، مُرفقةً بالصور.
في إحدى الندوات التي عقدت في نهاية شهر سبتمبر/أيلول عام 1998، جاءت إليّ زميلة مع زوجها، وهو صانع أعضاء، وابنتهما البالغة من العمر أربع سنوات ونصف، وسألتني إذا كنت أعرف أي شيء عن "متلازمة داون" أو "المنغولية" فيما يتصل بالطب الجديد، وما إذا كان بوسعي أن أقدم أي مساعدة.
أجبتُ بأنني لا أعرف شيئًا محددًا عن هذه الحالة تحديدًا، لكنني عملت سابقًا لفترة طويلة في طب أعصاب الأطفال وطب الأطفال النفسي، لذا كنتُ على دراية بالمشكلة الأساسية. لقد رأيتُ العديد من الأطفال ذوي الإعاقة في سياق الطب الجديد، والذين إذا حُددت المشكلة - أي المفتاح الصحيح - فقد استعادوا صحتهم تمامًا، وقد فعلوا ذلك بالفعل. عرضتُ عليها العمل معها على حالة ابنتها.
وهذا ما فعلناه، وما زلنا نفعله. في هذه الحالة، عُولجت المشكلة وأُحيلت إلى "ورشة العمل".
لدى البشر مجموعتان من 2 كروموسومًا، أو 23 زوجًا، في كل خلية، باستثناء الخلايا الجرثومية في المبيض والحيوانات المنوية، حيث توجد مجموعة واحدة فقط من 23 كروموسومًا. لدى الرجال زوج واحد غير متزاوج من الكروموسومات، وهما الكروموسومان X وY. أما النساء، فلديهن زوجان من الكروموسومات X.
الميزة الفريدة لمتلازمة داون، وفقًا للمراجع، هي أنها لا تشمل كروموسومين، بل كروموسومًا ثالثًا، أو على الأقل أجزاءً منه، على الكروموسوم البشري رقم 21. ووفقًا للمراجع الطبية، فإن هذه المتلازمة (التي تعني ببساطة ظهور عدة أعراض في وقت واحد) تحدث فقط لدى الأشخاص البيض. ووفقًا للمراجع، لا يوجد علاج سببي حاليًا!
الأعراض هي: تأخر النمو مع التخلف العقلي، الوجه المنغولي، محور الجفن المنغولي، الرأس القصير، فرط تمدد الأصابع، وخاصة الإصبع الصغير، ما يسمى بالإبيكانثوس.87، ما يسمى بالجفن المتدلي، والفم المفتوح، والأخدود ذو الأربعة أصابع، وفجوة الصندل (مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والإصبع الثاني)، وأنف الزر، وخلل التنسج الأذني88، لسان كبير، انخفاض قوة العضلات، أصابع قصيرة وحول.
87 Epicanthus = طية جلدية على شكل منجل على الحافة الداخلية للجفن العلوي
88 خلل التنسج = تشوه أو سوء نمو أحد الأنسجة أو الأعضاء
الصفحة 445
تظهر جميع هذه الخصائص بالترتيب المذكور بين 99% و23% من حالات هذه المتلازمة. لكن التثلث الصبغي89متلازمة خلل التنسج النقوي المتعدد (أو ما يُسمى بالتثلث الصبغي الفسيفسائي)، كما تُسمى هذه المتلازمات، ليست موحدة؛ بل هناك عدة أنواع فرعية أو اختلافات، على سبيل المثال، ما يُسمى بالتثلث الصبغي الفسيفسائي، والذي تشتبه الأم في حدوثه في حالتنا. في هذه الحالة، تحتوي بعض خلايا الجسم على كروموسومين فقط للكروموسوم الحادي والعشرين، كما هو الحال عادةً، بينما تحتوي خلايا أخرى على ثلاثة كروموسومات - أو على الأقل أجزاء من كروموسوم ثالث.
أنا لست متخصصًا في علم الوراثة90لا أريد أن أفترض أي شيء، تمامًا مثل والدة الفتاة، التي درست كطبيبة أساسيات هذه المتلازمة بتفصيل كبير، كما يمكن لأي شخص أن يتخيل بسهولة.
اللافت في هذه الحالة أن والد الفتاة على دراية بالدواء الجديد منذ سنوات طويلة. أما والدة الفتاة فلم تعلم به إلا عندما كانت حاملاً في شهرها السابع، عندما انتقلت للعيش مع والد الطفلة. كانت تبلغ من العمر آنذاك 7 عامًا.
حتى شهرها السابع، كانت والدتها تعمل في وكالة حكومية في مبنى ضخم صاخب من عشرة طوابق قيد التجديد. لا تتذكر تحديدًا ما إذا كانت أعمال التجديد قد بدأت خلال الشهر الأول من حملها أم في الثاني فقط. على أي حال، كانوا يعملون بالمطارق الهيدروليكية والمثاقب من الصباح إلى المساء تقريبًا. تقول والدتها: "لقد كان الأمر أشبه بتعذيب حقيقي، ولم يكن لدى الجميع سوى رغبة واحدة: الهروب".
بعد ذلك، انتقلت للعيش مع صديقها، والد الطفلة. كان قد ورث مزرعة قديمة صغيرة وأنشأ فيها ورشةً لصناعة الأرغن. مع ذلك، في الأشهر التي سبقت الولادة وبعدها، اضطُرّت والدة آنا إلى قطع حوالي 100 شجرة بمنشار كهربائي، وهو ما فعلته والدة آنا مع صديقها لإدخال المزيد من الضوء إلى غرف المزرعة المظلمة.
89 التثلث الصبغي = طفرة جينومية تتواجد فيها الكروموسومات ثلاث مرات
90 علم الوراثة = علم مبادئ وقوانين الوراثة
الصفحة 446
بالطبع، لم تظن أن هذا قد يكون ضارًا بالجنين في الرحم، لأن المنشار كان بالنسبة لها بمثابة راحة تامة بعد صخب المطارق الهيدروليكية في عملها السابق. وكما ذُكر، حتى بعد الولادة، استمر النشر لأشهر. على سبيل المثال، كان لا بد من قطع الأشجار لاستخدامها كحطب للتدفئة. علاوة على ذلك، كان النشر مستمرًا في ورشة والدها لصناعة الأرغن.
عندما وُلدت آنا في المنزل بعد اكتمال نموّها، بدت كطفلة صينية صغيرة. بالنسبة لوالدتها، كطبيبة، كان التشخيص بلا شك: "متلازمة داون/المنغولية". لكن والدها طمأن صديقته المكتئبة قائلاً: "لا يُمكن أن تكون هذه الكلمة الأخيرة. نريد أن نرى إن كان بإمكان مجلة نيو ميديسن أن تُقدّم شيئًا مُفيدًا في هذا الشأن!"
منذ ذلك الحين، يبحث الوالدان عن فرصة لمعرفة ما إذا كان بإمكان "الطب الجديد" المساعدة، رغم عدم وجود أي معلومات عن متلازمة داون في كتب "الطب الجديد". كان الأب على علم بالأمر منذ سنوات. لم تبدأ الأم بالبحث في الأمر إلا لاحقًا، لكنها في الوقت نفسه، أدركت أن ابنتها تعاني من "مسار طبيعي، يشمل جميع الأعراض مثل تدلي الجفون، وانفتاح الفم، وكبر اللسان، وتأخر النمو، وانفصال الأصابع".91في عمر سنة واحدة، لم تكن آنا قادرة على الزحف أو الجلوس. لم تكن بحاجة إلى عناية مركزة؛ إذ كان بإمكان والدتها رعايتها.
بين عمر 8 و18 شهرًا، عانت آنا كثيرًا من التبول الليلي، وكانت تتبول على نفسها كثيرًا. بعد مرور بعض الوقت، تشتبه والدتها في أن هذه النوبات ربما كانت نوبات صرع. لم تتمكن آنا من المشي بحرية إلا بعد بلوغها عامين وربعًا، وإن كان ذلك بشكل أخرق واضطراب شديد.92الأم: "يبدو أسوأ مما هو عليه". حتى الآن، لا يزال الطفل يمشي بصعوبة بالغة واضطرابًا بسبب الشلل الجزئي الكبير في عضلات الساق.
سنحت لنا فرصة استشارة مجلة نيو ميديسن في ندوة عُقدت في سبتمبر 98. ونظرًا لتشخيصها الواضح بمتلازمة المنشار الدائري، لم تفكر الأم، على نحوٍ غريب، في البداية في استخدام المطارق الهوائية، ولم يكن تصوير الدماغ بالأشعة المقطعية قد أُجري بعد. ومع ذلك، اعتقدنا معًا أننا وجدنا المفتاح المناسب تمامًا للقفل.
91 فرط تمدد الأصابع = فرط تمدد الأصابع
92 رنحي = غير منتظم
الصفحة 447
منذ ذلك الحين، حرص الوالدان على تجنب أي أصوات عالية، وخاصةً أصوات الآلات. في أحد الأيام، اتصلت الأم وهي في حالة من الانزعاج الشديد، متذكرةً حادثة المطارق الهيدروليكية.
لكن مفتاح النجاح كان مُناسبًا تمامًا: على مدار الاثني عشر أسبوعًا الماضية، ولفرحة والديها الغامرة، شهدت آنا تعافيًا سريعًا نحو الحياة الطبيعية لم يكن أحد يتوقعه من قبل. أخبر الجيران والأصدقاء والمعالجون والديها أنهم لم يعودوا يتعرفون عليها. فبينما كانت سابقًا لا تستطيع سوى ربط كلمة أو كلمتين، أصبحت الآن تتكلم جملًا كاملة من ثلاث أو حتى أربع كلمات، وتفهم كل شيء بشكل أفضل بكثير. حتى لو لم يروا آنا لبضعة أيام فقط، سيلاحظ الجميع التقدم السريع في "نضجها"، كما تقول والدتها.
يمكن تلخيص "تقرير ورشة العمل" حتى هذه النقطة على النحو التالي: كان من الواضح أن الطفلة عانت على الأقل من "صراع منشار دائري" واحد في الرحم. وبالنظر إلى الماضي، تذكرت الأم أيضًا "صراع السمع مع مطرقة الحفر"، والذي استمر لمدة 6 أو 7 أشهر. وذكرت الأم أيضًا أنه عند سماع أصوات عالية، حتى مع صراخ القطة، كانت آنا تغطي أذنيها ويبدو أنها تشعر بعدم الراحة أو حتى بالألم. بل كانت تصرخ في كثير من الأحيان. ومع ذلك، لم يتمكن أحد حتى الآن من تصنيف هذا الأمر بشكل صحيح.
نعلم في مجلة الطب الجديد أنه إذا واجه الشخص تضاربًا سمعيًا قشريًا في منطقتي الدماغ اليمنى واليسرى، فإنه يسمع أصواتًا. يحدث هذا عندما يكون محتوى التضارب شيئًا منطوقًا، على سبيل المثال، جملة منطوقة لم يرغب المرء في سماعها أو لم يستطع تصديقها. عادةً ما تتحدث "الأصوات" فيما بينها حول شيء يتعلق دائمًا بهذه الجمل.
ومع ذلك، عندما يتعلق الأمر بأصوات مثل صوت المنشار الدائري، يكون المصابون حساسين للغاية للضوضاء، ويعانون من "ألم أذني" شديد عند أي صوت أعلى، ولكنه غالبًا ما يكون طبيعيًا، من الترددات المتأثرة. يكون الصوت مؤلمًا لدرجة أن المرضى غالبًا ما يصرخون من الألم. لا بد أن هذا ما حدث لآنا.
وصلنا إلى هذا الحد على هامش الندوة. وكان من الجيد بالتأكيد حل هذا التعارض السمعي، والذي لا بد أن أحده على الأقل كان ما يُسمى بتعارض المنشار الدائري. كان الأمر مُرهقًا للوالدين، لأن والد آنا، صانع آلات الأورغن، كان ينشر باستمرار في ورشته. كما بدا أن الوضع لا يمكن أن يستمر، لأن آنا لم تكن في مرحلة نمو حديثي الولادة، مع أنها لا تستطيع التحدث وفهم سوى القليل جدًا.
الصفحة 448
لذلك، إذا كان متلازمة داون مرتبطة بالصراعات البيولوجية، فلا بد من وجود فترات مؤقتة، وإن كانت قصيرة، من حل الصراعات التي سمحت بتأخر النمو على مستوى الطفل من عمر سنة إلى سنة ونصف.
ماذا كشف فحص التصوير المقطعي المحوسب للدماغ أيضًا؟ هل يُمكن أن يكون انحراف الأصابع والشلل الجزئي في الساقين ناتجين أيضًا عن تضارب بيولوجي؟ كان الوالدان قد أجريا فحصًا مقطعيًا محوسبًا لآنا في اليوم السابق للندوة، لكنهما لم يكونا جاهزين للندوة. لذلك، أرسلاه في نهاية نوفمبر، مع الخبر السار بأن آنا تتطور "بشكل جيد جدًا، وخاصةً في مجال النطق". عبر الهاتف، قالت الأم إن بعض الناس اقتربوا منها في الشارع وسألوها عن مصدر هذا التغيير الإيجابي المذهل لآنا.
صورة بتاريخ 26.9.98 سبتمبر XNUMX:
آنا أعسر. ملامح وجهها نموذجية لطفلة عمرها أربع سنوات ونصف مصابة بمتلازمة داون. تأخر في النمو يتراوح بين 3 و3 سنوات، فم مفتوح، لسان كبير، حول طفيف متباعد (حول خارجي) مع توجيه العين اليمنى. فرط تمدد الأصابع غير مرئي بالطبع؛ فهو أكثر وضوحًا في اليمين منه في اليسار. مشيتها متعثرة وغير مستقرة، وتسقط الطفلة كثيرًا، ولديها شلل جزئي في الساقين. يعتبر الطب التقليدي متلازمة داون شبه مستحيلة العلاج، باستثناء بعض النجاحات العرضية البحتة مع التدريب. كان هذا خطأً بالتأكيد. من الواضح أن متلازمة داون هي مجرد تشابه في الأعراض في مجموعات متطابقة أو متشابهة من الدماغ والمخ القديمين، والتي تتطور وتتطور وفقًا للقوانين الطبيعية الخمسة للطب الجديد، وهو أمر لم نكن نعرفه من قبل. هذه المجموعات مسؤولة أيضًا، كليًا أو جزئيًا مجتمعة، عن تغيير مؤقت في الكروموسوم 5.
الصفحة 449
CCT من 25.9.98 سبتمبر XNUMX: في هذه الصورة، نرى صراعين سمعيين نشطين في الحفرة القحفية الوسطى اليمنى (سهم من أسفل الظهر ومن أعلى الجبهة)، وبجانبهما صراع آخر، لم يعد نشطًا تمامًا، في العصب الثلاثي التوائم للوجه الأيسر. يمكننا بالتأكيد أن نعزو أحد الصراعين السمعيين القشريين إلى صراع المنشار الدائري، لكننا لا نعرف أيهما. يمكننا بشكل معقول أن نعزو تركيز هامر الآخر إلى الأب، بالإضافة إلى الصراع الوجهي للجانب الأيسر من الوجه (لأن كونك أعسر = جانب الشريك!)، لأن الطفل، المرتبط جدًا بأبيه، يسأل عنه مئات المرات في اليوم، كما ذكرت الأم، عندما يكون بعيدًا لبضعة أسابيع لإصلاح أحد الأعضاء. قد لا يكون من قبيل الصدفة أن تكون بؤرتي هامر قريبتين جدًا من بعضهما، بل ومتداخلتين جزئيًا، لأن صوت المنشار الدائري كان دائمًا مرتبطًا بصوت الأب بالنسبة للجنين في الرحم: صوت كان يحب سماعه، لكنه غالبًا ما كان يغيب عن أسماعه لفترة طويلة (الانفصال عن الأب = الشريك)، والصوت الآخر الذي كان يجده مزعجًا للغاية، وهو صوت المنشار الدائري. سترون لاحقًا، أيها القراء الأعزاء، أن "الكشف" الدقيق عن التناقضات، وبؤر الدماغ، ونتائج الأعضاء ليس نزوةً مني، لأن "الآلهة تُفضل التشخيص على العلاج" هي مقولة طبية قديمة، مقتبسة من المثل اليوناني "الآلهة تُفضل العرق على الفرح".
في هذا التصوير المقطعي المحوسب، المأخوذ من مقطع أعمق قليلاً من المقطع السابق، نرى إصابات هامر مختلفة. أولاً، نرى أيضاً ضعفاً سمعياً طفيفاً في الحفرة القحفية الوسطى اليسرى (السهم في الزاوية العلوية اليسرى). يُرجَّح أن يكون سبب هذا هو الطرق الهوائي الصاخب، الذي لم يمس الأم إلا، بل اخترق عظامها.
الصفحة 450
ربما لا يزال بإمكاننا إرجاع الصراعات، أو بؤر هامر، في جذع الدماغ إلى المرحلة داخل الرحم: نرى بؤرة في المُرحِّل الصوتي الأيمن، والتي يُمكن تسميتها أيضًا بورم العصب السمعي، تُشير إلى صراع المعلومات المفقودة التي ينتظرها المرء. عضويًا، يُشير هذا إلى الغشاء المخاطي للأذن الوسطى اليمنى. قد يكون هذا انتظار صوت الأب (السهم الثاني من أعلى اليمين)، بينما يجب أن نُرجع بوضوح الورم العصبي السمعي الأيسر (السهم الثاني من أعلى اليسار)، المُرتبط بغشاء الأذن الوسطى اليسرى، إلى صرير المنشار الدائري الذي أراد الطفل "التخلص منه" في الرحم وما بعده. يبدو أن الورم العصبي السمعي الأيمن (= بؤرة هامر للغشاء المخاطي للأذن الوسطى اليمنى) في طور الاختفاء، أو بالأحرى، في طور الاختفاء، بينما عاد الورم العصبي السمعي الأيسر إلى نشاطه.
يُظهر السهم العلوي الأيمن بؤرة هامر للقنوات الجامعة (الأنابيب) في الكلية اليمنى. تتوافق هذه البؤرة مع صراع اللاجئين مع الشعور بالوحدة مع سرطان القنوات الجامعة. تشير بؤرة هامر في جذع الدماغ البطني (السهم الثالث من أعلى اليمين) إلى صراع خوف الموت المحلول. نظرًا لأن الطفل كان يتعرق كثيرًا في الليل، فقد يكشف التصوير المقطعي المحوسب للصدر المفصل للغاية عن تجاويف صغيرة كبقايا لمرض السل الرئوي السابق أو المزمن المتكرر. تتداخل هذه البؤرة في مرحلة PCL، والتي تضغط على البطين الرابع قليلاً من اليمين، مع بؤرة هامر قديمة ربما شُفيت إلى حد كبير للجنب الأيسر والصفاق (السهم الرابع من أعلى اليمين) وبؤرة هامر ذات خطوط سوداء للتامور الأيسر، والتي تتحلل مرة أخرى وتضغط أيضًا على البطين الرابع من الجانب الظهري. وأخيرًا، نجد بؤرة هامر كبيرة ونشطة بشكل ضعيف في الصفاق الأيمن والجنب الأيمن.
وهكذا، بالإضافة إلى مجموعة قشر الدماغ (اضطرابات السمع)، والتي توجد أدلة سريرية عليها، سيظل لدى الطفل بالتأكيد مجموعة جذع الدماغ (أورام العصب السمعي، إلخ) ومجموعة المخيخ، بشكل أو بآخر. بمجرد العثور على "المفتاح" لاحقًا، غالبًا ما يؤكد النجاح صحة شكوك المرء.
هذا لا يعفينا، بصفتنا "حرفيين ماهرين"، من وضع كل شيء في المقام الأول. لأن الأسئلة الكبرى لا تزال تنتظرنا:
- ما هي الصراعات التي عانى منها الطفل في الرحم والتي جعلته يبدو "كطفل صيني صغير"؟
- ما هي الصراعات التي يجب أن نعتبرها صراعات ثانوية نعرف عنها من حيث محتواها البيولوجي، ولكنها ليست حقيقية؟
- كيف يمكن لهذه الصراعات البيولوجية أن تفسر أعراض متلازمة داون، وخاصة الأعراض الكروموسومية؟
الصفحة 451
نرى السهمين العلويين يشيران إلى نقاط التتابع العضلية، أو بؤر هامر (وهي ليست نقاط تتابع حركية في القشرة المخية، بل نقاط تتابع نخاعية في عضلات اليد والأصابع). لا تزال نقاط تتابع هامر اليسرى لليد اليمنى (يد الشريك = يد الأب) نشطة بالتأكيد. ويبدو أيضًا أن نقاط تتابع هامر اليمنى لليد اليسرى (يد الأم) نشطة أو عادت للنشاط. هل يمكن أن يكون فرط تمدد الأصابع ناتجًا عن شلل جزئي في عضلات ثني الأصابع؟
يشير السهمان السفليان إلى بؤرتي هامر في مرحلات المبيض، وكلاهما في حالة تحلل. ومع ذلك، على اليمين (نتيجةً لصراع فقدان بسبب والدها)، يبدو أن النشاط قد استؤنف. في الواقع، كان الأب - بعد عدة أشهر من البطالة - قد غادر لعدة أسابيع لإصلاح أحد أعضائه قبل أسبوع من هذه التسجيلات، وكما ذُكر، كانت آنا تطلبه مئة مرة يوميًا.
يشير السهم الأيمن إلى بؤرة هامر في طور PCL مع وذمة شديدة، مما يُشير إلى تنازع مُستقر بين النزيف والإصابة، وعلى الجانب العضوي، يُشير إلى تضخم الطحال. نرى نزوحًا واضحًا للطرف الأيمن من صهريج الماء باتجاه المركز. في الواقع، كانت آنا تُصاب بأنفها كثيرًا أثناء السقوط، وتُعاني من نزيف حاد في الأنف، والذي كان يدوم لفترة أطول في كل مرة لأن آنا كانت تُصرخ بأفكار مُميتة.
يشير السهم الأيسر إلى بؤرة هامر في منطقة المستقيم، والتي تتوافق مع صراع الهوية الذي لا يمكن للفتاة اليسرى أن تعاني منه إلا باعتباره صراعًا ثانيًا على هذا الجانب من الدماغ، والذي يتسبب بعد ذلك في ظهور الكوكبة.
الصفحة 452
نرى نفس البؤرة، ممتدةً إلى أعلى، في الصورة التالية. تمتد هذه البؤرة إلى أسفل حتى الحفرة القحفية الوسطى (الصراع السمعي). هذا يعني عادةً أن صراع الهوية لا يرتبط بالصراع السمعي فحسب، بل يبدو أنه نشأ بالتزامن معه. فقد الطفل إحساسه بهويته - ربما حتى في الرحم - عند سماعه صوت المطارق الهوائية الفظيعة. ونتيجةً لذلك، كان إما جزئيًا أو كليًا في حالة هوس حيوي أو اكتئاب حيوي، وهي حالة قابلة للتغيير أيضًا.
في الصورة المجاورة، نرى آفتين متجاورتين من آفات هامر تؤثران تقريبًا على الضلع الثامن أو التاسع على اليسار، وهو ما يُشير بدوره إلى انهيار في الثقة بالنفس: "لستُ ذا فائدة تُذكر هناك". على الأقل، لا يزال الضلع البطني نشطًا، بينما يُحتمل أن يكون الضلع الآخر في طور الشفاء.
في هذه الصورة، نرى بوضوح (السهمان العلويان) اضطرابًا حركيًا مركزيًا رئيسيًا يشمل شللًا في كلتا الساقين، ويبدو أنه في طريقه إلى الشفاء (مرة أخرى؟). لم تتمكن آنا من الزحف أو الجلوس لمدة تصل إلى عام، وكانت مصابة بالشلل بشكل واضح. ومع ذلك، فإن مهاراتها الحركية تتحسن تدريجيًا. لا تزال آنا تتعثر كثيرًا وتمشي بثبات، وترنح، واضطراب، لكنها الآن تستطيع المشي بصعوبة، أحيانًا بشكل أفضل، وأحيانًا أخرى بشكل أسوأ.
يشير السهم الأيسر السفلي إلى صراع الهوية مرة أخرى. من الواضح أنه لا يزال نشطًا.
الصفحة 453
يبدو أن هذا الصراع يصل تقريبًا إلى مركز القشرة الحسية للطرف العلوي، مما يُثقل كاهل "الخيط" بأكمله بصراع انفصال الطفل عن الأم. بلغة أدمغتنا البيولوجية، يُقرأ هذا كالتالي: عندما سمعت صوت المطارق الهوائية القاسية التي تُقشعر لها الأبدان، خشيت الانفصال عن أمها، وعانت من صراع هوية لا يزال قائمًا حتى اليوم. على المستوى العضوي، يُشابه هذا الصراع أساسًا قرح قنوات الحليب في ثدي الطفل الأيمن.
8.1 الاعتبارات النظرية
لمتلازمة داون العديد من المتغيرات، وهو ما نتوقعه من فحص دقيق لصور الأشعة المقطعية. بافتراض أن متلازمة داون لها علاقة، أو كان لها علاقة، بصراعات بيولوجية، فقد تكون ببساطة "متلازمة صراعات ومجموعات". لا يزال التوقيت المحدد لظهور هذه البرامج الخاصة داخل الرحم، من الناحية الجينية، بحاجة إلى توضيح منفصل.
في الطب الجديد، توجد قوانين وقواعد بسيطة، وروابط بسيطة بين النفس والدماغ والأعضاء، ألا وهي التطابق المباشر والتزامن. ومعرفة هذه التطابقات والتزامن هي أداتنا.
كل بؤرة هامر في الدماغ، سواءً في طور ca أو pcl، مرتبطة باكتشاف عضوي ونفسي مُقابل. يمكننا غالبًا أيضًا من خلال بؤر تركيزنا أن نرى كيف تطورت حتى الآن، على الأقل بشكل تقريبي.
لذا، إذا قارنا نتائج التصوير المقطعي المحوسب، بما في ذلك سياقها، بنتائج الأعضاء، وفحصنا كل شيء من خلال فحص التاريخ الطبي الدقيق، فسنجد تفسيرًا واضحًا لجميع نتائج وأعراض متلازمة داون في حالة مريضتنا الصغيرة - باستثناء نتائج الكروموسومات، مؤقتًا! بالطبع، بمساعدة تاريخ النمو، ولكن هذا بديهي في الطب الجديد لدرجة أنه لا يحتاج إلى ذكر خاص. هذا يعني أنه يجب علينا أيضًا ربط الأعراض بوقت حدوث الصراعات أثناء الحمل!
هل شرحنا متلازمة داون؟ ليس بعد! ولكن إذا نجحنا في تفسير، على سبيل المثال، عشر حالات من المنغولية بهذه الطريقة المتماسكة والكاملة، فلن تكون هناك "متلازمة داون". بل سيكون هناك ببساطة تشابه ظاهري معين في الأعراض كل 10 أو 100 مرة، ضمن النطاق الطبيعي للصراعات المختلفة ومجموعاتها - ففي النهاية، هذا هو جوهر ما تدعيه ما يسمى "متلازمة داون".
الصفحة 454
إذن، هل هذا مجرد خلاف حول "لحية الإمبراطور"؟ خلاف حول المصطلحات والتعريفات؟ لا، هذا المنظور الجديد ستكون له عواقب وخيمة! لأننا نعرف بالفعل كيفية التعامل مع الصراعات البيولوجية.
لستُ مُتغطرسًا أو مُتحمسًا للطب. خلال أربعين عامًا من ممارستي للطب، رأيتُ مئاتٍ من هؤلاء الأطفال المساكين المصابين بمتلازمة داون وجميع أنواع التثلث الصبغي، مُفترضين أن علاج طفلٍ منغوليٍّ أصبح سهلًا الآن بحيث يعود إلى طبيعته إلى حدٍّ كبير. هذا يتطلب تدخل الأسرة، وخاصةً الأم، إلخ. بالطبع، لا نعرف بعدُ ما هو القابل للعكس وما هو غير القابل للعكس. لكننا على الأقل نعرف الآن من أين نبدأ، حتى لو كان لا يزال عملًا شاقًا للغاية، بالتعاون مع الأسرة والمعالجين الداعمين، لإعادة هذا الطفل الصغير إلى المسار الصحيح. من ناحية، مع كل هذه الصراعات، غالبًا ما يبدو هذا مستحيلًا؛ ومن ناحية أخرى، فإن الأمل الراسخ في توفر مساعدة سببية حقيقية يُطلق العنان لقوىً تفوق الخيال لدى الأقارب، والتي كانوا يعتقدونها مستحيلة سابقًا عندما كان تشخيص "عدم الشفاء" مُدمرًا للغاية. بمجرد أن يدرك أفراد الأسرة ما يحدث، ويفضل أن يكون ذلك بمساعدة خبير في الطب الجديد، فسيكون من الصعب عليهم على الأرجح كبح جماح جهودهم لاتخاذ كل هذه المبادرات الحسنة النية. عندها، يقع على عاتق المعالج توجيه كل هذه المبادرات الحسنة النية في الاتجاه الصحيح. على أي حال، اليأس ليس واردًا في الوقت الحالي!
8.1.1 اعتبارات نظرية حول التغيرات الكروموسومية
عندما يحدث صراع بيولوجي في نفسنا ويُحفّز برنامجًا بيولوجيًا خاصًا وذا معنى، يحدث أمرٌ مُناسبٌ بشكلٍ متزامن في الدماغ والعضو. نحن نعلم هذا تمامًا. ولكن ماذا يحدث بالفعل في العضو؟ السرطان، أو ما يُعادله، أو النخر... نعلم أن هناك ما يُسمى بدماغ العضو، حيث تتذبذب الموجات الحلقية على ما يبدو بنفس تردد بؤر هامر في الدماغ، لأننا نرى أيضًا بؤر هامر في العضو عندما يكون مُتراصًا. ما الذي يُمكن أن يكون أكثر طبيعيةً من افتراض أن أدمغة الخلايا الصغيرة مع كروموسوماتها وجيناتها هي التي تُسبب تذبذب دماغ العضو بنفس تردد بؤر هامر في الدماغ؟ ففي النهاية، تُشكّل نوى الخلايا دماغ العضو!
الصفحة 455
لطالما عرفنا، على سبيل المثال، أن خلايا سرطان الثدي الغدي، المخصصة للاستخدام مرة واحدة فقط، تختلف وراثيًا إلى حد ما عن خلايا الثدي الأصلية، التي تبقى في طور PCl بعد الإصابة بالسل، بينما تُقشّر الخلايا السرطانية وتُزال. ويبدو أن هذه هي الخاصية التي تُميّز بها الميكروبات المساعدة لنا - في هذه الحالة، المتفطرات - الخلايا التي يجب التخلص منها وتلك التي لا يجب التخلص منها إطلاقًا.
إذن، تتغير الكروموسومات. بمعنى أدق، تتغير في كل حالة سرطان. ومع ذلك، من الممكن (فرضية عملية!) أن تتغير بطريقتين. لقد ناقشنا للتو إحدى الطريقتين. الطريقة الأخرى هي أن جميع نوى خلايا الكائن الحي، المترابطة جميعها، "تعرف" ما يحدث في بقية الكائن الحي من خلال التغيرات الكروموسومية. هذه الفكرة ليست مستبعدة بأي حال من الأحوال، إذ يُفترض الآن أن الكروموسومات ليست مجرد "حزمة جينية" جامدة، بل إنها نفسها تشارك باستمرار في عملية التمثيل الغذائي للكائن الحي، وبالتالي فهي تتغير باستمرار إلى حد ما.
بهذه الفكرة الراسخة، لن يكون هناك سوى خطوة صغيرة نحو الإصابة بمتلازمة داون، التي لا يحدث فيها سوى تغيير كروموسومي (على الكروموسوم ٢١). يكمن الاختبار الحقيقي في اختفاء التثلث الصبغي (أو التثلث الصبغي الجزئي) بمجرد حل التضاربات البيولوجية. يحدوني الأمل في أن يكون هذا هو الحال. سيظل الطب التقليدي يُشير إلى هذا على أنه تشخيص خاطئ سابق. سيعود الأطفال ببساطة إلى صحتهم، وربما حتى إلى كروموسوماتهم الطبيعية.
حتى الآن، افترض علماء الوراثة أن هذا "الخطأ" لا بد أنه حدث أثناء الانقسام الخلوي الأول لأن الأم كانت متقدمة في السن. بالطبع، نظريًا، فإن الخلية أحادية الصيغة الصبغية93 ربما حدث تضارب في البويضة (أو الحيوان المنوي)، على سبيل المثال بسبب ضجيج آلة ثقب أو أي شيء آخر، قبل أو أثناء الحمل أو اتحاد البويضة بالحيوان المنوي. كان هذا افتراضًا افتراضيًا بحتًا، ولكن لا يوجد سبب مقنع له. وبينما كان من الممكن نظريًا أن يكون الأمر كذلك، بما في ذلك في حالتنا، فمن الواضح أنه ليس كذلك، كما توضح الدورة. إن كون الأمهات "كبيرات في السن" إحصائيًا أمر واقع. ولكن هذا قد يعني أيضًا أن الأم الشابة كانت ستجهض طفلًا يعاني من تضاربات متعددة عن طريق الإجهاض التلقائي، بينما قد "تمتنع" الأم "كبيرة السن" إحصائيًا عن القيام بذلك في كثير من الأحيان.
93 أحادي الصيغة الصبغية = مجموعة من الكروموسومات حيث يتواجد كل كروموسوم مرة واحدة فقط
الصفحة 456
8.2 علاج متلازمة داون
التواضع يليق بالعلماء. لذا فإننا نحذر من الادعاء بأننا نستطيع علاج متلازمة داون، خاصة وأن المرضى أنفسهم، وفي أحسن الأحوال، آبائهم وأقاربهم، هم من يستطيعون فعل ذلك. ولكن يمكننا القول، من حيث المبدأ، إننا ندرك أن الأعراض التي نراها في متلازمة داون هي برامج بيولوجية خاصة وطبيعية تمامًا ومعقولة، ونعرف كيفية التعامل معها وفقًا لذلك - أي من خلال إدخال هذه البرامج الخاصة في مرحلة ما قبل النضج. ومع ذلك، فإن تطبيع متلازمة داون، أو حتى علاجها، يمكن أن يؤدي إلى كل حالة على حدة. كما قلت: مع الكثير من التحفيز، والكثير من العرق، وقليل من الإلهام. ولدهشتنا الهائلة، غالبًا ما يكون العلاج الحقيقي أبسط بكثير مما كانت تشير إليه المناقشات النظرية الطويلة، على الأقل بمجرد أن نجد المفتاح ونتمكن من فتح الباب.
في حالتنا، كانت لدينا فورًا "نقطة ثابتة" - حتى قبل أن أحصل على التصوير المقطعي المحوسب - لا يمكن إنكارها سريريًا: متلازمة المنشار الدائري. إذا كان الطفل شديد الحساسية للضوضاء لدرجة أنه يسد أذنيه ويصرخ عند كل صوت عالٍ من منشار دائري أو منشار كهربائي، ناهيك عن الضوضاء التي استخدمها والداه لقطع عدد لا يحصى من الأشجار معًا خلال الأشهر الثلاثة الماضية، فمن المرجح أنه لا يعاني فقط من خلل سمعي، بل أيضًا من تركيز هامر نشط في جانبي دماغه. وفي هذا السياق، كان السبب الأكثر ترجيحًا هو ما يسمى بمتلازمة المنشار الدائري، والتي استكملت لاحقًا بمعرفة صوت مطرقة هوائية أقدم وأكثر سوءًا، والذي "يُسمع في نخاع وعظام" ليس فقط الأم، بل أيضًا الطفل في الرحم.
حسنًا، عليك دائمًا أن تبدأ من نقطة ما. ولأننا لا نملك عادةً وقتًا نضيعه في الطب، ففي حالتنا لم يكن هناك مانع من البدء بالتخلص من هذه الأصوات المزعجة، وهو ما نجح فورًا. في مثل هذه الحالات، عادةً ما يكون البدء بالاستكشاف فكرة جيدة! أي في منطقة آمنة نسبيًا.
بدأت المرحلة الثانية بالمعلومات التي اكتسبناها من التصوير المقطعي المحوسب (دائمًا بدون مادة تباين!). النتيجة الثانية، والتي كانت شبه مؤكدة، هي أن مشكلة السمع الثانية كانت مرتبطة، على ما يبدو، بوالدها. تسأل آنا مئة مرة يوميًا: "بابا، متى ستأتي؟". للأسف، وبسبب حوادث مختلفة، لم أحصل على التصوير المقطعي المحوسب حتى منتصف نوفمبر، وعندها فقط استطعنا تحديد الخطوة الثانية من العلاج - مرة أخرى، بالاعتماد على المنطق السليم فقط.
الصفحة 457
بعد أن اتبعت العائلة بدقة الخطوة الأولى لتجنب أصوات المنشار الدائري، كنتُ واثقًا من أن الخلاف الثاني سيُحل أيضًا: اتفقنا على أن تتناوب والدة آنا على زيارة والدها في عطلة نهاية الأسبوع عندما يكون مضطرًا للعمل بعيدًا عن المنزل، وأن يتناوب والده أيضًا على العودة إلى المنزل في عطلة نهاية الأسبوع. عندها، سيتم "نزع فتيل" الخلاف بالنسبة لآنا، مما يعني إمكانية تجنب تكراره. بالطبع، شيء كهذا يكلف مالًا، لكن لا ينبغي أن يكون هذا سبب فشله.
هكذا نتقدم ببطء. إحدى المشكلات التي واجهتنا، والتي كانت في البداية أكاديمية ونظرية بحتة، كانت مسألة ما إذا كانت أكياس المبيض الموجودة بالفعل قد تُنتج كمية زائدة من الإستروجين، مما يؤدي إلى نضج جنسي مبكر، وما إذا كانت المبايض قادرة على إنتاج كميات متزايدة من الإستروجين في هذا العمر. لذلك، وتحت إشراف الدكتورة ماما، سنقوم بقياس مستويات الإستروجين في الدم والتدخل فورًا إذا هددت الأمور بالخروج عن السيطرة. بالمناسبة، أفادت والدة آنا أن رائحة مهبل آنا "تشبه رائحة امرأة عجوز"... إنه لأمر رائع أن تتمكن، كما في هذه الحالة، من العمل بعقلانية، وبالتسلح بالخبرة الطبية، بنفس القدر. في هذه الحالة، إذا ارتفعت مستويات الإستروجين بشكل مفرط، فمن المحتمل أن تتخذ الترتيبات اللازمة لإزالة كيس المبيض جراحيًا في أسرع وقت ممكن. في مثل هذه الحالات، لا ينبغي لأحد أن يتردد في الاستفادة من أحدث ما توصل إليه علم الغدد الصماء. نحن نستفيد بكل امتنان وسعادة من أي حقائق من الطب التقليدي يمكن أن تكون مفيدة لمرضانا.
لم تنتهِ القضية بعد - إنها قضية "من ورشة العمل" - لكن كل شيء يشير إلى أنها قد تنتهي على خير. ينبغي أن تمنح هذه القضية أيضًا آباءً آخرين لهؤلاء "الأطفال ذوي الإعاقة" شجاعةً مُبرَّرةً لمحاولة ما كان يبدو سابقًا شبه مستحيل على أطفالهم.
برأيي، يمكن لمثل هذا الطفل المُعاد تطبيعه أن يُنتج لاحقًا ذرية طبيعية تمامًا. في "ورشة العمل" لدينا، نعمل حاليًا بجد لعرض أول عشر حالات من متلازمة داون بعد إعادة التطبيع على الباحثين في مجال الوراثة، على أمل أن تُعاد الكروموسومات أيضًا إلى طبيعتها.
الصفحة 458
أجد صعوبة في تخيل كوني طبيبًا دون أن أكون أيضًا باحثًا!
التجربة أم العلوم! في هذه الحالة، الطفل ليس حقل تجارب - لم يكن لدينا ما نخسره!
بجوارها صورة جديدة لآنا من نهاية ديسمبر ١٩٩٨. في هذه الصورة الجديدة، بالكاد يُمكن التعرّف على آنا بعد ثلاثة أشهر فقط. تُعوّض آنا عن تأخر نموها بأحذية رياضية.
الصفحة 459